БЛОГ

Новое исследование показывает, что альтернативный тест ДНК предлагает клинически значимую генетическую информацию, чтобы определить, почему выкидыш мог произойти годами раньше.

Исследователи смогли идентифицировать хромосомные варианты и аномалии почти в 50 процентах образцов. Это первое в своем роде исследование было проведено исследователями из Медицинского центра Монтефиоре и Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна Университета Иешива. Результаты были опубликованы в мартовском номере « Репродуктивная биология и эндокринология» . Методика, используемая в этом исследовании, называемая спасательным кариотипированием, позволяет врачам получать важную генетическую информацию из ткани, которая не была проверена во время выкидыша. Как часть стандартного больничного протокола, ткань от выкидышей помещается в парафин для архивного использования, и тест на кариотипирование проводится на ДНК, выделенной из этой ткани. В этом ретроспективном исследовании 20 образцов от 17 женщин было успешно проведено генетическое тестирование 16 образцов, которые хранились в течение четырех лет. Из этих образцов восемь показали хромосомные варианты и аномалии. Это важная альтернатива, когда традиционное кариотипирование недоступно или не может быть использовано для конкретного образца. «Учитывая простоту получения результатов, даже если происходит задержка в тестировании, этот новый тест может предоставить полезную технику для лучшего понимания того, почему у некоторых женщин происходит выкидыш», — говорит Зев Уильямс, доктор медицинских наук, доктор философии. директор Программы ранней и рецидивирующей потери беременности (PEARL), Монтефиоре и Эйнштейн, доцент кафедры акушерства и гинекологии, здоровья женщин и генетики в Эйнштейне, а также соответствующий автор исследования. «Я видел женщин в слезах, потому что тестирование не проводилось во время выкидыша, и они боялись, что никогда не узнают, почему это произошло. Теперь мы можем вернуться и часто получить ответы, которые нам нужны». Каждая пятая беременность заканчивается выкидышем, причем подавляющее большинство происходит в первом триместре. Повторный выкидыш, который определяется как два или более выкидыша, встречается у 5 процентов пар, пытающихся забеременеть. PEARL во главе с доктором Уильямсом состоит из команды опытных врачей, ученых, генетических консультантов, медсестер, техников и сотрудников, которые работают вместе, чтобы помочь этим женщинам сохранить беременность.

«Монтефиоре и Эйнштейн вместе работали над созданием инновационной модели, основанной на исследованиях, которая позволяет нам создавать новые варианты диагностики и лечения и, в то же время, быстро вносить новые достижения в клинику», — сказал доктор Уильямс. «Это представляет собой новую и развивающуюся модель в медицине — где лаборатории и клиника сближаются, чтобы ускорить темпы открытия и лечения». «Большинство выкидышей вызвано ненормальным количеством хромосом в эмбрионе, на которые приходится до 75 процентов потерь в первом триместре», — продолжает доктор Уильямс. «Этот новый тест может помочь определить будущие варианты лечения, но, что более важно, может также помочь уменьшить вину и чувство вины, часто связанные с невыясненным выкидышем, и может закрыть дверь в болезненную главу в жизни женщины и пары». Доктор Уильямс является сертифицированным акушером- гинекологом по специальности репродуктивная эндокринология и бесплодие . Он получил степень доктора медицины и доктора философии. Ученая степень в Медицинской школе на горе Синай и специальность акушерства и гинекологии в Бригамской и женской больницах Гарвардской медицинской школы и Массачусетской больнице общего профиля. Доктор Уильямс получил стипендию по репродуктивной эндокринологии и бесплодию в медицинском центре Вейл-Корнелла.

Дата публикации: 01-04-2023