БЛОГ

Генетический скрининг супругов при планировании беременности
Генетический скрининг супругов при планировании беременности

По статистике каждая десятая мутация — это результат наследственных заболеваний. Но если оба супруга будут носителями гена, то риски рождения у такой пары больных детей могут возрасти до 25%. Избежать возможную опасность и родить здорового ребенка можно с помощью генетического скрининга.

Генетический скрининг позволяет выявить наличие генетических нарушений у будущих родителей. Например, исследование на систолическую дисфункцию, дистальную миопатию, фенилкетонурию, муковисцидоз и др. проводят с помощью медико-генетического анализа крови.

Скрининг могут делать все осознанные пары, однако прямое показание данного исследование это:

  • Наличие в семье ребенка с патологиями;
  • Наличие генетических отклонений у других родственников;
  • Близкородственный брак или наличие такого брака в семейном анамнезе;
  • Проблемы с зачатием: неудачные попытки ЭКО, выкидыши, диагноз бесплодие.

Исследование на основные наследственные заболевания

Одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, выявляемых во время генетического скрининга при планировании беременности, является муковисцидоз. Это заболевание вызывает нарушение работы желез, выделяющих слизь, пот и желудочный сок. В результате этого возникают проблемы с дыханием, пищеварением и функционированием многих других органов.

Другие наследственные заболевания, которые могут быть выявлены в результате генетического скрининга, включают наследственную анемию, фенилкетонурию, СМА и другие орфанные заболевания. Для их выявления используются различные методы исследования, включая тестирование на наличие измененных генов, исследование белков, а также анализ состава крови и мочи.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Расширенный генетический скрининг включает в себя анализ на наследственные заболевания, которые могут передаваться по наследству от родителей к потомству. Он включает в себя исследование гена CFTR, ответственного за муковисцидоз, а также генов, отвечающих за фенилкетонурию, талассемию, систолическую гипертензию и другие заболевания, передающиеся по наследству.

Некоторые из них, например, муковисцидоз и фенилкетонурия, могут быть тяжелыми и неизлечимыми. Однако, если эти заболевания обнаруживаются на ранней стадии беременности, то родители могут принять решение о продолжении или прерывании беременности. Расширенный генетический скрининг может быть рекомендован для пар, у которых есть наследственная предрасположенность к наследственным заболеваниям, или если в их семьях уже были случаи этих заболеваний.

Развернутое генетическое исследование — секвенирование экзома

Развернутое генетическое исследование, или секвенирование экзома, является самым полным генетическим тестированием, которое доступно в настоящее время. Оно может быть рекомендовано для пар с высоким риском наследственных заболеваний, которые трудно обнаружить другими методами генетического скрининга.

Секвенирование экзома анализирует все экзомные последовательности, то есть экзоны всех генов в геноме (примерно 20000). Это позволяет обнаружить очень редкие наследственные заболевания, которые могут быть пропущены другими методами генетического тестирования.

Перечень всех генетических исследований, на которые стоит обратить внимание будущим родителям, найдёте на сайте крупнейшей генетической лаборатории Medical Genomics.

Дата публикации: 09-03-2023